Importancia de los estudios genéticos durante la gestación

Los estudios genéticos permiten detectar patologías hereditarias o anomalías genéticas. Cada vez son más accesibles, pero no están indicados en todos los casos.

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La medicina avanza y pone a nuestro alcance estudios cada vez más precisos. Hoy, los diagnósticos prenatales detectan el 90% de los problemas del futuro bebé y, por lo tanto, anticipan el riesgo y permiten comenzar un tratamiento temprano. La ventaja de estos controles radica en la posibilidad de recibir apoyo y contención antes del parto por parte de un equipo multidisciplinario, que incluya psicólogos, neonatólogos y hasta el propio obstetra.

Los estudios

Los exámenes genéticos prenatales no son de rutina. Se indican según los antecedentes personales de cada pareja. Siempre es conveniente hacerlos tempranamente, es decir, antes de las 12 semanas de gestación.

Uno de los exámenes no invasivos es el de la translucencia nucal, que consiste en una ecografía tradicional con algunas características que permiten sospechar si un niño tiene síndrome de Down. Sin embargo, los resultados de este estudio no son definitivos, sino que se aproximan a un diagnóstico. Esto significa que si el resultado resulta desfavorable, se continúa con otros estudios.
Hoy, los diagnósticos prenatales detectan el 90% de los problemas del futuro bebé.

Más en detalle

A diferencia de la translucencia nucal, la biopsia de vellosidades coriales se considera un estudio invasivo. Es un método que exige utilizar una aguja muy fina con control ecográfico para extraer un poquito de tejido placentario y estudiarlo. Con esta extracción se obtiene lo que se llama cariotipo, que es la muestra cromosómica del feto que permite detectar en un 99.9% si está enfermo o no. Por lo general, se indica entre las semanas 12 y 14 de embarazo y a partir de los 35 años.

La biopsia coriónica se indica también cuando:
• Las pruebas presuntivas dan positivo.
• El padre es mayor de 50 años.
• La pareja ya tuvo un hijo con síndrome de Down.
• Los padres poseen alteraciones cromosómicas.

En resumen

Ser padres es una experiencia única, y cada vez hay más herramientas para conocer los detalles de su futuro hijo. En este caso, el diagnóstico genético prenatal permite que puedan tomar decisiones con información concreta para lograr una mejor calidad de vida del bebé.

Ser padres es una experiencia única, y cada vez hay más herramientas para conocer los detalles de su futuro hijo.

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